Over het Prader Willi Syndroom

Het Prader Willi syndroom (PWS) is een zeldzame chromosomenafwijking, die ongeveer 10 kinderen per jaar treft. Het is een syndroom dat er per leeftijdsfase anders uit kan zien.

Het Prader Willi syndroom werd in 1956 voor het eerst beschreven door Prader, Labhart en Willi.
De meeste kinderen worden kort na de geboorte gediagnosticeerd, doordat er steeds meer bekendheid over het syndroom is gekomen. Er is sprake van uiteenlopende symptomen, ook gerelateerd aan de leeftijd.

Kenmerken van het syndroom

  1. Er is sprake van een ongeremde eetlust (hyperfagie)
  2. Er is geen verzadigingsgevoel, vaak is er sprake van voedselzoekend gedrag, of obsessief bezig zijn met voedsel
  3. Er is sprake van een vertraagde stofwisseling. Iemand met PWS heeft 30% minder calorieën nodig. Het is belangrijk dat een lag calorisch dieet wordt gevolgd met voldoende lichaamsbeweging en strikte supervisie
  4. Er is sprake van een lage spierspanning (hypotonie),  een verminderde spiermassa, verminderde spierkracht en vertraagde motorische ontwikkeling. Ook is er vaak spierzwakte in het mondgebied, dat zorgt dikwijls voor spraakproblemen
  5. Er is sprake van een achterblijvende groei. Hiervoor wordt groeihormoonbehandelig ingezet, waardoor de lichaamssamenstelling verbetert en een normale eindlengte wordt gehaald. Ook is er een gunstig effect op de psychomotore ontwikkeling en het IQ
  6. Er  is sprake van een achterblijvende seksuele ontwikkeling
  7. Er is vaak sprake van een verstandelijke beperking. Gemiddeld IQ tussen de  50-85
  8. Er is vaak sprake van gedragsproblematiek: skinpicking, obsessief compulsief gedrag (dwangmatig), rigide, koppig, autistische kenmerken, driftbuien en stemmingswisselingen. Emotioneel functioneren is op jong niveau.
  9. Psychiatrische problematiek bij (jong)volwassenen: psychoses en depressie.

De gedragsproblemen komen niet bij alle kinderen even heftig voor, meestal zijn ze vrolijk, lief en aanhankelijk.

Het is echter een syndroom waarbij je als ouder zeer veel ondersteuning en begeleiding moet geven aan je kind. En altijd alert moet zijn.